Concepto:

La retinitis pigmentaria (RP) es un grupo de desórdenes genéticos que afectan la capacidad de la retina para responder a la luz. Esta es una enfermedad hereditaria que causa una pérdida lenta de la visión.

 Retina normal                                                            Retina con retinitis pigmentaria

La retina es la capa de células sensibles a la luz que recubre la parte posterior del ojo, y que convierte los rayos de luz en impulsos eléctricos. Estos impulsos son enviados al cerebro a través del nervio óptico, donde son reconocidos como imágenes que vemos.

Cuando existe una RP, las células de la retina llamadas bastones y conos mueren. En la mayoría de formas de RP, los bastones (encontrados principalmente en las regiones externas de la retina y responsables por la visión periférica y nocturna), son los primeros en degenerarse. Cuando las células de la retina más centralmente localizadas (conos) se afectan por RP, hay una pérdida en la percepción del color y la visión central.

Comúnmente también es conocida como Degeneración de la Retina, Distrofia de Conos y Bastones, Distrofia Pigmentaria de la Retina, Hemeralopia Congénita, Ceguera Nocturna y algunos autores la denominan Retinitis Pigmentosa.

Síntomas:

1.- Ceguera nocturna

Es el síntoma más precoz en todos los tipos de RP y puede ser la única manifestación durante años. Este síntoma señala dos hechos diferentes. Por una parte, la mala visión en ambientes poco iluminados a pesar de haber transcurrido un tiempo de adaptación (disfunción de los bastones). Por otra, la dificultad transitoria para distinguir objetos al pasar de un ambiente bien iluminado a otro de baja iluminación.

2.- Reducción progresiva del campo visual

El paciente refiere pérdida de la visión periférica, lo que conlleva una dificultad para localizar los objetos circundantes.

3.- Disminución de la visión

Es el último síntoma en aparecer. Cuando la agudeza visual es menor de 5/10 también se altera la percepción de los colores. Con el tiempo, se produce una ceguera.

Características:

Generalmente, la afectación es bilateral y los dos ojos están afectados por igual. Aunque se nace con la enfermedad, es raro que se manifieste antes de la adolescencia. Por tanto, la persona afectada no es consciente de su enfermedad hasta que ésta se encuentra en fases avanzadas, de ahí la importancia del diagnóstico precoz.

Iluminación Específica:

Potente  para que pueda actuar, el área macular que no se ha afectado.

·         Formas atípicas de retinosis pigmentaria:

• Se trata de variedades de RP que manifiestan algunas diferencias en relación con la superficie de afectación o el aspecto del fondo de ojo.

• Retinosis pigmentaria sin pigmento. Presenta las mismas alteraciones funcionales que < ?xml:namespace prefix = st1 />la RP típica, con la única diferencia de que no se observa pigmento en la retina.

• Retinitis punctata albescens. A las manifestaciones clínicas de la RP típica se añade la presencia de pequeños puntos blanco-amarillentos en el epitelio pigmentario.

• Retinosis pigmentaria inversa central: Los cambios pigmentarios de la retina se localizan en la mácula, estando la visión central más afectada.

• Retinosis pigmentaria pericentral. Las lesiones se producen alrededor de los vasos temporales respetando la mácula y la retina periférica.

• Retinosis pigmentaria sectorial. Las lesiones típicas de la RP se localizan en un sector retiniano, generalmente el nasal inferior.

• RP autosómica dominante: Representa entre un 15% y un 25% de todos los casos de RP. La mayoría de ellos tienen padre o madre afectado y el riesgo de transmisión de la enfermedad a sus hijos e hijas es de un 50% en cada embarazo.

• RP autosómica recesiva: En este tipo de herencia los padres son portadores heterocigotos obligados, y por lo tanto, cada uno es portador de una única copia alterada de la mutación responsable de la RP.

• RP recesiva ligada al sexo: En este caso, las mujeres transmiten la RP, y los hombres la padecen.